Bakan Koca, 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü dolayısıyla sosyal medya paylaşımında hastalığın detaylarına ilişkin bilgi verdi. PKU hastalığının kalıtsal bir metabolik hastalık olduğunu belirten Koca, şöyle konuştu: “Bu hastalıkta proteinin yapı taşı olan fenilalanin vücutta dönüştürülemez, kanda birikerek teşhis edilmediği takdirde beyinde geri dönüşü olmayan hasarlara neden olabilir. Erken teşhis edilip erken tedavi edildiğinde ciddi zeka geriliğine yol açabilir. Ancak erken teşhis edilen çocuklar yeterli beslenmeyle sağlıklı bir yaşam sürebilirler. Fenilketonürili çocuklar, yaşamın ilk aylarında sağlıklı çocuklardan ayırt edilemez. Ayrıca ilerleyen aylarda en büyük belirti çocuğun zihinsel ve gelişimsel geriliğidir. “El, kol ve kafa hareketleri, nöbetler, deri döküntüleri, küf kokusu. İdrar ve terleme de hastalığın diğer belirtileridir. dedi.
Bakan Koca, İsviçre'de mevkidaşlarıyla görüştü
'TARAMA MUAYENESİ TOPUKTAN ALINAN BAZI KAN DAMLALARIYLA YAPILIYOR'
Bakan Koca, çocukların yüzde 60'ında ebeveynlerine göre daha açık saç, göz ve ten rengine sahip olduğunu belirterek, sözlerini şöyle sürdürdü:
“Ülkemiz hastalığın en yaygın görüldüğü ülkelerin başında geliyor. Hastalığın ülkemizde görülme sıklığının yüksek olmasının sebepleri arasında akraba evliliklerinin de yüksek olması yer alıyor. Doğması beklenen çocuk sayısına bağlı olarak 200 -250 Yenidoğan Tarama Programı kapsamında her yıl yeni fenilketonüri vakaları eklenmektedir. Fenilketonüri tarama testi bebeğin topuğundan alınan birkaç damladan oluşmakta ve bu sayede yenidoğan tarama testi olan çocuklarımızın tedaviye erken erişimi sağlanmaktadır. Teşhis konulabilmesi için fenilketonüri hastası çocukları olan ailelerin ve bu hastalıktan etkilenen yetişkinlerin her zaman yanında olduğumuzun altını çizmek isterim. Çocuk sahibi olacak ailelere Yenidoğan Tarama Programımızın önemini bir kez daha hatırlatmak isterim.” Çocukların daha sağlıklı bir yaşam sürdürebilmeleri için doğumdan hemen sonra gerekli adımlar atılabilir.”